Discinesia ciliar primária: quando o pediatra deve suspeitar e como diagnosticar?: [revisão] / Primary ciliary dyskinesia: when the pediatrician must suspect and how to do the diagnosis?: [review]

OBJETIVO: Revisar a discinesia ciliar primária (DCP) quanto aos seus aspectos ultra-estruturais, discriminar os defeitos ciliares primários dos secundários, descrever o quadro clínico, os testes laboratoriais de triagem e de diagnóstico disponíveis, bem como seu manejo clínico. FONTE DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, no período de 1980 a 2007. SÍNTESE DOS DADOS: A DCP é uma doença autossômica recessiva que compromete a estrutura e/ou a função ciliar e, conseqüentemente, o transporte mucociliar. As manifestações clínicas envolvem o trato respiratório superior e inferior, com infecções recorrentes do ouvido médio, seios paranasais e pulmonares, que podem evoluir para bronquiectasias. Outras manifestações incluem situs inversus totalis e infertilidade masculina. O diagnóstico deve ser suspeitado pelos pediatras em várias situações: recém-nascidos de termo com desconforto respiratório sem causa aparente; neonatos portadores de dextrocardia; lactentes com tosse persistente e/ou infecções otorrinolaringológicas de repetição, excluindo-se as imunodeficiências e a fibrose cística; crianças com asma atípica e as com bronquiectasias sem causa definida. Os testes de triagem diagnóstica são os da sacarina e do óxido nítrico nasal. As avaliações do defeito ultra-estrutural e funcional exigem análise por microscopia eletrônica e da freqüência e formato da onda de batimento ciliar. CONCLUSÕES: A DCP, apesar da baixa prevalência, é pouco diagnosticada pelas dificuldades de estabelecer o diagnóstico definitivo do defeito ciliar devido à complexidade da investigação laboratorial e pela falta de reconhecimento da doença pelos médicos. A suspeita clínica e o diagnóstico precoce são fundamentais para reduzir a morbidade e prevenir o desenvolvimento de complicações.

OBJECTIVE: To review primary ciliary dyskinesia (PCD) and its ultrastructural aspects, to differentiate primary from secondary ciliary defects and to describe the clinical features, screening and diagnostic laboratorial tests, and the clinical management of this disorder. DATA SOURCES: A bibliographical search was obtained from Medline, Lilacs and SciELO databases, from 1980 to 2007. DATA SYNTHESIS: PCD is an autossomic recessive disorder with abnormal structure and/or function of the cilia, leading to reduced mucociliary clearance. The clinical manifestations include upper and lower respiratory tracts, with recurrent ear, sinus and lung infections that may progress to bronchiectasis. Situs inversus and male infertility are other clinical features of this disorder. PCD should be suspected by pediatricians in the following clinical situations: full term neonates with respiratory distress without apparent causes, presence of dextrocardia, infants with chronic cough and/or recurrent upper airways infections in the absence of immunodeficiency and cystic fibrosis, children with atypical asthma and bronchiectasis without a definitive cause. The diagnostic screening tests are the saccharine and nasal nitric oxide tests. Functional and ultrastructural evaluations demand an electronic microscopic analysis and the observation of the frequency and the pattern of the ciliary movement. CONCLUSIONS: Although the prevalence of PCD is low, the difficulties in establishing the diagnosis due to the complex investigations demanded and the unfamiliarity of the disease by physicians lead to underdiagnosis. Early diagnosis and treatment of PCD are essential to reduce the morbidity and to avoid complications.

Displasia broncopulmonar / Bronchopulmonary dysplasia

OBJETIVO: Apresentar uma ampla revisão da literatura sobre displasia broncopulmonar, abordando novas definições, fisiopatologia, prevenção, tratamento, prognóstico e evolução. FONTE DOS DADOS: Foram selecionados os artigos mais relevantes sobre o tema, desde a sua descrição inicial, em 1967, pesquisados na MEDLINE. SíNTESE DOS DADOS: A displasia broncopulmonar é considerada uma das principais causas de doença pulmonar crônica em lactentes. Está associada a hospitalizações freqüentes e prolongadas, especialmente por doenças pulmonares, altos índices de mortalidade e alterações no desenvolvimento neuropsicomotor e no crescimento pôndero-estatural. A patogênese é complexa e influenciada principalmente por prematuridade, infecção, oxigênio suplementar e ventilação mecânica. A prevenção envolve o acompanhamento pré-natal adequado, a prevenção do parto prematuro, o uso pré-natal do corticosteróide, a terapia de reposição de surfactante e o uso de estratégias ventilatórias "protetoras". O tratamento do paciente com displasia broncopulmonar demanda uma equipe multidisciplinar. Quando indicada, a suplementação de oxigênio é de extrema importância. Apesar de maior risco de morbimortalidade nos primeiros anos de vida, a evolução em longo prazo é favorável na maioria das vezes. CONCLUSÕES: A displasia broncopulmonar vem sendo profundamente estudada na tentativa de identificação das suas causas e possibilidades de prevenção e de tratamento. Ainda existem controvérsias quanto a esses assuntos e também em relação ao prognóstico desses pacientes, especialmente quando se trata da evolução tardia da "nova" displasia broncopulmonar.